Doenças raras: conheça ações focadas em acolhimento e tecnologia

O dia mais raro do calendário, 29 de fevereiro, também é lembrado como o Dia Mundial das Doenças Raras. Mesmo quando o ano não é bissexto, como este ano, a mobilização continua sendo lembrada no último dia do mês de fevereiro.

Segundo a Organização Mundial da Saúde (OMS), as doenças raras são aquelas que afetam até 65 indivíduos a cada 100 mil pessoas, pouco mais de 1 em cada 2 mil. Estimativa do Ministério da Saúde aponta que cerca de 13 milhões de brasileiros convivem com alguma das quase 8 mil doenças raras já identificadas pelo mundo. 

Padre Marlon Múcio na instituição que ajudou a fundar, a Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros – Foto: Casa de Saúde Nossa Senhora dos Raros/Arquivo

Foi por conhecer de perto essa realidade que o Padre Marlon Múcio decidiu fazer a diferença. Por anos, batalhou para descobrir o que significavam os sintomas que sentia desde a infância: surdez, fraqueza muscular, dificuldade para mastigar. Até que foi diagnosticado com Deficiência do Transportador de Riboflavina (RTD), condição genética que afeta a absorção da vitamina B2 pelas células. 

Padre Marlon é um dos 15 brasileiros identificados com a síndrome; o mais velho com a doença entre os 350 pacientes no mundo inteiro. Ele não é somente raro, é ultrarraro. E abraçou a missão de ajudar outros como ele. 

A instituição filantrópica se apresenta como sendo a primeira totalmente focada no atendimento às pessoas com doenças raras e recebe pacientes de diversos lugares do Brasil e do mundo. Os atendimentos são ambulatoriais e acontecem tanto em parceria com a prefeitura quanto por demanda espontânea, a partir de cadastro e triagem. Sempre de graça.

Podem procurar a casa tanto pessoas já diagnosticadas quanto aquelas que tenham suspeita de doença rara, especialmente após passarem por vários especialistas sem chegar a um veredito. O acesso começa com o preenchimento de um formulário online, em que o paciente relata a própria história clínica e anexa um documento médico para triagem.

“As pessoas com doenças raras são especiais, né? Do ponto de vista de que elas necessitam de um cuidado especial, especializado. E quando se tem um centro especializado, você acaba virando referência. Por mais que a gente não seja um ambiente hospitalar, de internação e etc, a gente vira um local de referência que as pessoas com doenças raras podem contar. A gente tem um acompanhamento multidisciplinar, completo, e que acolhe nas necessidades com igualdade e equidade, porque não basta ter igualdade, tem que ter equidade também. As duas coisas têm que andar juntas”, explica.

A gerente médica do laboratório clínico e pesquisadora principal do Genoma Raros no Einstein, Tatiana Almeida, conta que um dos objetivos do projeto é testar a viabilidade desses testes, que têm custo elevado, dentro da realidade do SUS.

Fonte: Agência Brasil