Doenças raras: nova tecnologia do SUS reduz tempo de diagnóstico

O anúncio foi feito, nesta quinta (26), pelo Ministério da Saúde, em evento em Brasília.  A estimativa é que pelo menos 13 milhões de pessoas tenham doenças raras no País.

“Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria R$ 5 mil”, detalhou Padilha. 

O coordenador de doenças raras do ministério, Natan Monsores, explicou que todo paciente que for atendido em um serviço de referência ou for identificado dentro de um serviço de referência de triagem neonatal poderá ser encaminhado para os polos de sequenciamento. “Foi um investimento de R$ 26 milhões nesse primeiro ano. Nós conseguimos fazer a oferta desse exame, que em preços de mercado podem chegar até R$ 5 mil, por R$ 1,2 mil”.

Monsores esclarece que a resolução diagnóstica é bastante precisa.

Início com um cotonete

A coleta do material é feita com um cotonete na parte interna da bochecha, que colhe células a serem encaminhadas para os laboratórios. Esse teste também pode ser feito com sangue. 

O coordenador disse que existem 11 unidades da federação com serviços ativados. Em 90 dias após ação com a ferramenta, foi possível verificar 412 testes já com sequenciamento feito com 175 laudos.

“A nossa perspectiva é fazer a expansão dessa rede para todas as unidades da federação até abril de 2026”. 

Outro anúncio do Ministério da Saúde foi o tratamento das crianças com uma terapia gênica inovadora para crianças com atrofia muscular espinhal (AME). “É uma doença que, se não tratada em tempo hábil, é letal. Todas as crianças que receberam essa terapia têm a interrupção da progressão dessa condição”. 

Avanços

A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, que estava no evento do anúncio, celebrou o que chamou de “avanços” nas políticas públicas relacionadas aos pacientes com doenças raras.

 “Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um programa que possa impactar significativamente os pacientes com doenças raras, que é a nossa luta”, disse Maria Cecília. 

Lauda diz entender que um dos maiores desafios do governo é que essas informações cheguem até os pacientes. “As dificuldades continuam. A gente espera que isso mude porque tudo leva um tempo para poder entrar nos trilhos”. 

Ela ainda defendeu que deve haver o fortalecimento de entidades que defendam os pacientes e lamentou a carga de impostos para os medicamentos.

Fonte: Agência Brasil