Tratamento da AME tem mais efeito com diagnóstico precoce

Embora a atrofia muscular espinhal (AME) esteja relacionada na quinta etapa de implantação do novo número de doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho, no âmbito do Sistema Único de Saúde (SUS), não há expectativa de quando ela será efetivada. A Lei 14.154, de 26 de maio de 2021, estabeleceu a ampliação de seis para 50 o número das doenças que podem ser detectadas pelo Teste do Pezinho. A lei federal passou a vigorar em 27 de maio de 2022 e deu aos estados prazo de quatro anos para a incorporação das 50 doenças. A neurofisiologista e neurologista Marcela Câmara Machado, membro da Academia Brasileira de Neurologia (ABN), disse à Agência Brasil que está se tentando sensibilizar os estados para que se mobilizem e acelerem a implantação das novas doenças, “mas ainda não há previsão para que a AME seja incorporada de fato ao Teste do Pezinho”.

Estima-se que a incidência seja de uma pessoa com AME para cada 10 mil nascidos. No Brasil, são muitas crianças com essa doença considerada rara. Marcela informou que, na Bahia, são entre 7 e 8 crianças nascidas com a doença, por ano. No Brasil, o número se aproxima de 50 a 60 novas crianças a cada ano. “É um número alto para uma doença tão complexa”. Já de acordo com a Associação Brasileira de Amiotrofia Espinhal (Abrame), o país tem hoje cerca de 300 novos casos de AME por ano.

De acordo com o Ministério da Saúde, a atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença rara, degenerativa, passada de pais para filhos e que interfere na capacidade do corpo de produzir uma proteína essencial para a sobrevivência dos neurônios motores, responsáveis pelos gestos voluntários vitais simples do corpo, como respirar, engolir e se mover. “Os indivíduos nascem com uma alteração genética que perde os neurônios, nervos responsáveis pelos movimentos, que estão na região da medula”. A alteração genética faz com que não haja produção de uma substância que deixa esse neurônio saudável.

Marcela Câmara Machado explicou que na fase um, a criança tem uma perda completa desses neurônios, tem uma fraqueza progressiva que leva a uma insuficiência respiratória. “E essa criança, se não tratada, falece até um ano de vida. Ela precisa de ventilação. Se a gente der suporte ventilatório, ela fica dependente de ventilação da parte respiratória durante toda a vida. No estágio do tipo dois, a criança começa a ter sintomas entre seis meses e 18 meses. O tipo três é acima de 18 meses”. A criança começa uma fraqueza progressiva a partir dessa idade. O desfecho não é mais ventilatório. “No tipo dois, depois de seis meses, a criança não é capaz de andar; fica o tempo todo na cadeira de rodas. Na fase da adolescência, ela tem necessidade de suporte ventilatório. É uma doença muito grave, com impactos social, emocional, psíquico muito grandes nas famílias e no paciente também”.

As lideranças do movimento estão solicitando audiência com a ministra da Saúde, Nísia Trindade, para argumentar em prol da aceleração da incorporação da AME no Teste do Pezinho. Adriane afirmou que das 50 doenças listadas e que estão à frente da AME, tem muitas que não têm tratamento e a AME, segundo ela, não precisa de tecnologias que tenham que ser adquiridas. “É uma questão de reagentes, mas não de tecnologias”, comentou.

Fonte: Agência Brasil