Fiocruz expande diagnóstico de doença rara para a América Latina

Trata-se de uma doença genética rara e complexa, caracterizada por sintomas neurocomportamentais. A incidência da doença é de cerca de um a cada 15 mil nascimentos, afetando ambos os sexos igualmente e em todas as etnias. A síndrome é a principal causa de obesidade de origem genética.

Com esse reconhecimento, o instituto ampliou a oferta do exame também para os países da América Latina.

Sintomas

Letícia explicou que os sintomas mais comuns até os dois anos de idade são a hipotonia [diminuição do tônus muscular] com dificuldade de sucção; dos dois aos seis anos, inclui atraso global do desenvolvimento; dos seis anos aos 12 anos, há também ingestão excessiva de alimentos com obesidade se o acesso à comida não for controlado, e a partir dos 12 anos, há ainda comprometimento cognitivo e problemas de comportamento, entre outros.

“É muito importante o controle rigoroso do peso com o objetivo de evitar comorbidades, como diabetes, por exemplo, além de problemas cardiorrespiratórios. Estudos revelam a melhora no crescimento linear, na massa muscular, na força motora e no controle respiratório com o uso na SPW do hormônio do crescimento”, explicou.

Pesquisas

De acordo com Letícia, o Laboratório de Alta Complexidade vem desenvolvendo vários projetos de pesquisa com a Síndrome de Prader-Willi. “Um desses projetos teve como objetivo principal a criação de um teste simples, com alta especificidade e sensibilidade, rápido e de baixo custo. Baseado em PCR em tempo real, o teste foi desenvolvido utilizando-se amostras de sangue periférico em papel de filtro com o intuito de facilitar o envio das amostras para o laboratório e de ser o menos invasivo possível para recém-nascidos ou crianças obesas”, acentuou.

“Temos vários projetos de pesquisa sobre a Síndrome de Prader-Willi com colaboração internacional (University of Pittsburgh) e nacional (Instituto Estadual de Diabetes e Endocrinologia Luiz Capriglione – IEDE, Universidade Federal do Rio de Janeiro – UFRJ, Universidade de São Paulo – USP e Fundação Oswaldo Cruz – Fiocruz)”, completou.

Fonte: Agência Brasil